El
síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad congénita rara que
pertenece al grupo de las facomatosis involucrando el cerebro, la
piel y los ojos. Se caracterizado por una marca de nacimiento
usualmente en la cara con distribución del nervio trigémino
conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.
Otras
particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones tanto
intracranianas como en otras partes del cuerpo, calcificaciones
cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma. Afecta a ambos sexos,
presente desde el nacimiento y su forma de herencia es incierta hasta
el momento.
Este
síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue
William Allen Sturge quien efectuó la primera descripción clínica
completa en 1879 en un niño de 6 años de edad; Siegfried Kalischer
en 1901 y Lannois-Bernoud en 1898 dieron mayores descripciones.
Posteriormente Parkes Weber, en 1922, demostró las alteraciones
radiográficas típicas de la enfermedad. Vincente Dimitri en 1923
and Krabee en 1934 contribuyeron sus conocimientos a este síndrome.
Es
un trastorno presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá
una marca de nacimiento conocida como hemangioma plano (marcas de
nacimiento rojas que se ubican en el piel, o en órganos internos,
por una acumulación anormal de vasos sanguíneos, usualmente en la
cara), agregándose problemas neurológicos.
Causas
Se
desconoce la causa. No se cree que se transmita de padres a hijos.
Síntomas
Hemangioma
plano (más común en la cara que en el cuerpo)
Convulsiones
Parálisis
o debilidad en un lado
Problemas
de aprendizaje
Glaucoma
(presión ocular)
Tratamiento
Medicamentos
anticonvulsivos
Gotas
para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
Terapia
con láser para el hemangioma plano
Fisioterapia
para la parálisis o la debilidad
Posible
cirugía del cerebro para prevenir convulsiones
Pronóstico
La
mayoría de los casos de Sturge-Weber no son potencialmente mortales.
La calidad de vida del paciente depende de la prevención y
tratamiento de los síntomas, tales como convulsiones.
Los
pacientes necesitan acudir a un oftalmólogo al menos una vez al año
para tratar el glaucoma (presión ocular). Igualmente, deben visitar
a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros
síntomas neurológicos.
Posibles
complicaciones
Crecimiento
anormal de vasos sanguíneos en el cráneo
Crecimiento
continuo del hemangioma plano
Retrasos
en el desarrollo
Problemas
emocionales y de conducta
Glaucoma,
que puede llevar a ceguera
Parálisis
Convulsiones
Cuándo
contactar a un profesional médico
Las
convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en
el estado mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de
las membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben
evaluarse de inmediato.
Prevención
No
hay una forma de prevención conocida.
Fuentes:Haslam
RHA. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.
Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 596.
Luc
Jasmin, MD, PhD, Departments of Anatomy and Neurological Surgery,
University of California, San Francisco, CA.
Como
ya te habrán dicho los médicos, el síndrome de Sturge Weber es una
enfermedad rara, es un sindrome hereditario caracterizado por la
existencia de nódulos, tumores benignos en los ojos, la piel y el
cerebro, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma
(aumento anormal de la presión intraocular).
Las
manifestaciones clínicas se dividen en 3 grandes categorías:
-Dermatológicas-Neurológicas-Oftalmológicas
Las
dermatológicas consisten en la presencia de un lunar en la cara
(nevo facial), que en la mayoría de los casos, ya se observan al
nacer en un 70 %. Suele ser unilateral y siempre afecta la parte alta
de la cara y el párpado superior; raramente en la mitad inferior de
la cara, en el tronco y en la mucosa bucal y faringe. No todos los
niños con un nevo facial sufren la enfermedad de Sturge Weber.
Las
oftalmológicas consisten en la presencia de glaucoma del ojo del
mismo lado que el lunar. Entre un 60-70% desarrollan glaucoma en los
primeros dos años de vida, el cual se manifiesta como un
engrandecimiento del ojo y perdida de la visión. La perdida de la
visión puede ocurrir en cualquier momento de la vida.
Las
neurológicas consisten en convulsiones, dolores de cabeza migrañosos
y retraso del desarrollo. Usualmente aparecen en el primer año de
vida. Estas convulsiones usualmente son exacerbadas por la fiebre o
enfermedades infecciosas y suelen hacerse resistentes a los
medicamentos anticonvulsivantes. Eventos isquémicos también pueden
ocurrir, con la aparición súbita de debilidad en un Lado del cuerpo
(hemiparesia) o dificultad para ver hacia un lado. Los retrasos del
desarrollo en las áreas del lenguaje y motora fina, pueden estar
presentes desde el nacimiento o desarrollarse durante el primer año
de vida.
Esta
enfermedad puede manifestarse de forma completa e incompleta.
Tratamiento
curativo no existe como tal, lo que hay que tratar de hacer es
controlar las complicaciones neurológicas.
Su
pronóstico y la calidad de vida dependerán de lo temprano, oportuno
y adecuado que sea la vigilancia y el manejo de las convulsiones, la
prevención del glaucoma y la ceguera, la estimulación temprana del
lenguaje y el entrenamiento en destrezas motoras finas de ser posible
todos los días.
Más
información en estas páginas:
Dra.
Marcela Catalán Barahona
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